Kolesterol genetik (familial hypercholesterolemia): apa itu, penyebab dan pengobatan

Ada banyak penyebab yang dapat mempengaruhi kadar darah kita kolesterol tinggi, sehingga ketika ini terjadi dan kita tidak terdiagnosis tepat waktu, atau tetap tinggi dari waktu ke waktu, itu bisa menjadi masalah kesehatan yang serius, terutama ketika itu tidak dirawat dan dikurangi.

Yang benar adalah bahwa pilihan sederhana untuk mengetahui kadar kolesterol kita dalam darah adalah dengan melakukan tes darah. Padahal, tes darah rutin yang biasa kita lakukan meliputi kadar kolesterol dasar (kolesterol LDL, kolesterol HDL, dan kolesterol total). Karena itu, disarankan untuk melakukan tes darah dasar setiap tahun.

Dan apa penyebab memiliki kolesterol tinggi? Dalam sebagian besar kasus, ini terutama disebabkan oleh pola makan yang tidak seimbang dan tidak sehat, terutama didasarkan pada konsumsi makanan dengan kandungan lemak tinggi. Contoh yang baik adalah junk food atau sampah, serta kue-kue, permen dan kue, makanan ringan asin dan produk olahan ...

Tetapi ada jenis kolesterol yang dapat diwarisi dari orang tua kepada anak-anak, dan bahwa tes genetik berhasil mendiagnosis dengan sukses: yang disebut hiperkolesterolemia keluarga (atau hubungan antara kolesterol dan gen).

Apa itu kolesterol genetik atau hiperkolesterolemia keluarga?

Dari sampel darah, mungkin untuk mengetahui apakah seseorang menderita mutasi genetik yang bertanggung jawab atas kadar kolesterol sangat tinggi, yang dapat menyebabkan infark atau trombosis pada usia yang sangat muda.

Itu adalah sesuatu yang dikenal sebagai hiperkolesterolemia keluarga, dan itu terdiri dari gen berdampak pada level kolesterol sangat tinggi

Ini ditandai terutama oleh peningkatan kolesterol LDL karena kelainan genetik yang membawa risiko tinggi menderita kecelakaan kardiovaskular. Terlepas dari jenis kelamin, orang yang terkena mentransmisikan hiperkolesterolemia tersebut ke 50% dari keturunan mereka.

Pada titik ini, para ahli menganggap bahwa dua kelompok besar varian diakui, karena dua gen diperlukan (satu diwarisi dari ibu dan lainnya dari ayah) untuk mempertahankan kadar kolesterol LDL yang normal.

Tetapi ketika gen normal dan gen cacat diwariskan, terjadi hiperkolesterolemia heterozigot yang menyebabkan kadar kolesterol meningkat dua kali lipat dari normal.

Tetapi jika kedua gen yang rusak diwariskan, homozigot muncul, varian yang paling serius, yang meskipun lebih jarang menyebabkan kadar kolesterol meningkat 4-5 kali lebih tinggi dari normal.

Sebagai aturan umum, penyakit kardiovaskular memanifestasikan dirinya pada lebih dari setengah dari mereka yang terkena dampak sebelum usia 55 tahun, dengan angka kematian dari patologi ini seratus kali lebih besar pada pasien berusia 20 hingga 39 tahun.

Apakah kolesterol genetik menghasilkan gejala?

Seperti yang terjadi ketika kita memiliki kadar lemak dalam darah yang tinggi untuk gaya hidup kita (dan diet), dalam kasus kolesterol genetik, tidak ada gejala, kecuali akumulasi plak di arteri sangat tinggi dan ditandai sehingga menyebabkan tanda, sebagian besar terlambat.

Namun, ketika ada penyakit pembuluh darah karena memiliki kadar kolesterol tinggi dalam darah, ada kemungkinan bahwa ada beberapa gejala, seperti yang berikut:

Sakit kepala
Nyeri di dada
Mati rasa dan bengkak di lengan dan kaki.
Visi kabur
Kehilangan keseimbangan
Pusing dan perasaan gelisah setiap kali kita bergerak.

Di sisi lain, Ketika sudah terlambat, serangan jantung atau serangan jantung mungkin timbul, karena penyempitan pembuluh darah.

Pengobatan hiperkolesterolemia keluarga

Orang dengan jenis gangguan ini perlu minum obat terus menerus sepanjang hidup mereka, kecuali selama periode kehamilan dan menyusui.

Terutama obat-obatan harus dilakukan dengan statin, resin asam empedu dan fibrat atau turunan asam fibrat.

Bagaimanapun, bahkan di bawah perawatan medis Anda harus mempertahankan gaya hidup sehat dan sehat, mempertahankan berat badan yang memadai, makan olahraga yang sehat dan berlatih.

Juga, jangan lupa bahwa sterol untuk menurunkan kolesterol tinggi Mereka dapat membantu secara positif. Artikel ini diterbitkan hanya untuk tujuan informasi. Itu tidak bisa dan tidak boleh menggantikan konsultasi dengan Dokter. Kami menyarankan Anda untuk berkonsultasi dengan Dokter Tepercaya Anda. TemaKolesterol