Tes tumit pada bayi: apa itu, bagaimana dilakukan dan untuk apa
Meskipun dikenal hanya dengan nama tes tumit, kebenarannya adalah bahwa secara medis dikenal dengan nama penyaringan o skrining neonatal. Setiap kali banyak Masyarakat Otonom memasukkannya ke dalam sistem kesehatan mereka, meskipun penyakit yang dianalisis dan terdeteksi tidak semuanya sama.
Ini memperlakukan, seperti yang akan kita ketahui sepanjang catatan ini, dari tes yang sangat penting yang dilakukan pada bayi baru lahir, dan yang dapat mengurangi komplikasi yang terkait dengan penyakit tertentu.
Apa tes tumit?
Ini adalah analisis itu adalah untuk mengambil sampel darah dari bayi yang baru lahir, dalam sebagian besar kesempatan tumit, untuk periksa adanya kemungkinan penyakit metabolik, dan dapat menghadapinya lebih awal.
Penyakit metabolik ini dapat memengaruhi organ-organ seperti paru-paru, hati atau jantung, atau memengaruhi perkembangan otak. Selain itu, meskipun orang tua tidak menderita penyakit ini, sebagian besar penyakit ini cenderung menular secara genetik.
Tes tumit sangat penting karena jika penyakit-penyakit ini terdeteksi pada waktunya, perawatan medis akan membantu dengan cara yang sangat positif, baik untuk menghindari munculnya gejala dan kondisi berkembang, atau untuk meningkatkan prognosis jika penyakit muncul (seperti halnya fibrosis kistik).
Selain itu, tergantung pada negara tempat kita menemukan diri kita sendiri, ada kemungkinan bahwa ekstraksi tunggal akan dilakukan, dimulai pada 48 jam kehidupan bayi baru lahir, atau ekstraksi ganda, yang kedua diambil dari hari kelima kehidupan.
Bagaimana dan kapan itu dilakukan?
Ini adalah tes yang, sesuai dengan protokol Skrining neonatal yang disiapkan oleh Komisi Kesalahan Metabolisme Bawaan Masyarakat Biokimia Klinis dan Patologi Molekuler, dan diterbitkan oleh Asosiasi Pediatrik Spanyol (AEAPED), Dianjurkan untuk melakukan dalam 48 jam pertama kehidupan bayi yang baru lahir.
Menurut rekomendasi ini, dalam kebanyakan kasus tes dilakukan antara 24 hingga 72 jam kehidupan bayi baru lahir. Dan tes ini dilakukan pada semua bayi secara bergantian.
Untuk mendapatkan sampel, dilakukan dengan a lanset satu tusukan di tumit bayi yang baru lahir. Kemudian lancet ini dikompres untuk mengumpulkan beberapa tetesan darah.
Kemudian sampel ini dikirim ke laboratorium, yang akan melakukan analisis yang berbeda untuk menentukan ada tidaknya patologi atau penyakit metabolisme.
Apa yang harus dilakukan jika tes tumit positif?
Jika tes tumit positif, cenderung diulang untuk memverifikasi bahwa itu bukan a salah positif dan tidak ada kesalahan yang sebenarnya terjadi. Selain itu, biasanya dilakukan tes pelengkap lainnya yang lebih spesifik untuk penyakit atau kelainan yang dites positif dalam sampel.
Namun, jika penyakit metabolik dikonfirmasi, perawatan medis akan dimulai, sementara orang tua juga akan dibimbing melalui konseling genetik untuk menganalisis apakah anak-anak berikutnya dapat menderita masalah yang sama.
Dan jika itu memberi negatif?
Dalam kebanyakan kasus, hasil tes tumit negatif. Jika demikian, dalam beberapa minggu hasilnya akan diterima di rumah orang tua, atau dokter anak akan memberi tahu mereka.
Artinya, akan diberitahukan tentang tidak adanya penyakit metabolik pada bayi, dan tidak perlu melakukan tes medis lebih lanjut.
Penyakit apa yang bisa dideteksi?
Dengan tes ini, total 7 penyakit dapat dideteksi. Mereka adalah sebagai berikut:
- Fenilketonuria:perubahan genetik yang mencegah organisme untuk dapat memproses fenilalanin, bagian dari protein. Ini dapat menyebabkan perubahan neurologis.
- Hipotiroidisme:perubahan kelenjar tiroid yang menyebabkan produksi hormon tiroid berkurang dan tidak mencukupi.
- Fibrosis kistik:Ini adalah penyakit yang menghasilkan stagnasi lendir yang tebal dan padat di paru-paru dan pankreas. Itu muncul karena disfungsi protein CFTR, menyebabkan kerusakan kelenjar eksokrin.
- Anemia sel sabit:menyebabkan malformasi sel darah merah, mencegah transportasi oksigen yang tepat.
- Asidemia glutarat tipe 1:gangguan yang menghambat pemecahan protein, terakumulasi dalam darah dan urin.
- LCHADD:kelainan yang menyebabkan tubuh mengalami kesulitan mengekstraksi energi yang diperoleh dari asam lemak dari makanan yang dikonsumsi.
- MCADD:kelainan yang menyebabkan kerusakan sebagian lemak dari makanan secara tidak benar.
